Investigação Clínica, Radiológica e Genética de Doença de Fahr

A doença de Fahr (DF) ou Calcificação Primária Familial dos Núcleos da Base é uma doença neurodegenerativa rara, com incidência menor que 1 em 1 milhão de habitantes (SALEEM et al., 2013) em todo mundo, autossômica dominante, caracterizada por calcificações simétricas e bilaterais nos núcleos da base (nb) e outras áreas do córtex cerebral, permitindo assim apresentações clinicas diversas, principalmente com sintomas extrapiramidais e psiquiátricos. Nos últimos anos, mutações em quatro genes foram identificadas como causadoras da doença (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1) permitindo uma correlação genótipo-fenótipo específica conforme mostra a tabela 1 (TADIC et al., 2015). A autora desta pesquisa é neurologista com atuação na área de neuropediatria. Através da história clinica e dos exames, identificou a probabilidade da DF na probanda e encontrou na pós-graduação meios de desenvolver esse trabalho.